Горлина-Гольца синдром

(син.: синдром невоидной клеточной эпителиомы, факоматоз пятый) — полиорганотропный синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется ассоциацией множественных базалиом (в 75-100% случаев) с «вдавлениями» в области ладоней и подошв (в 75%); множественными одонтогенными кистами верхней и нижней челюстей (в 75%); различными костными аномалиями (в 70-75%) ребер (расщепления, вывихи, синостозы) и позвоночника (сколиоз, скрытые спинномозговые грыжи); поражениями ЦНС (умственная отсталость, врожденная гидроцефалия, изменения на ЭЭГ, аплазия мозолистого тела, медуллобластома и др.); глаз (катаракта, врожденная слепота, гипертелоризм), эндокринной системы; кистами и фибромами яичников и др. Кардинальный симптом — множественные базалиомы, возникающие в раннем периоде жизни (обычно до 35 лет) и проявляющиеся сначала поверхностными очагами с мультицентрическим типом строения. В дальнейшем под воздействием различных неблагоприятных факторов (инсоляция, ионизирующая радиация, химические канцерогены) среди них появляются кистозные, язвенные, метатипические формы. Базалиомы развиваются на любых участках кожного покрова, отличаются агрессивным течением, резистентностью к терапии, высокой частотой рецидивирования и даже могут метастазировать. Они развиваются из плюрипотентных герминативных клеток эпителия. В ладонно- подошвенных вдавлениях также находят базалоидные структуры. Синдром Горлина-Гольца может ассоциироваться с другими кожными поражениями: эпидермальными кистами, фибромами, комедонами, эфелидами (веснушки), ладонно-подошвенным гиперкератозом, пигментными невусами. Диагноз устанавливают на основании совокупности клинико-гистологических данных и результатов обследования стоматологом, невропатологом, окулистом, эндокринологом, гинекологом, ренгенографии плоских костей. Дифференциальный диагноз проводят с множественными базалиомами.