Эпидермологический ихтиоз

Синоним: ichthyosis epidermolytica, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, врожденный универсальный акантокератолиз, ихтиоз буллезный, эпидермолитический генерализованный гиперкератоз, буллезный ихтиозиформный гиперкератоз, буллезный тип ихтиозиформной эритродермии.

Определение и эпидемиология.

Эпидермолитический ихтиоз (ЭИ)генодерматоз, отличительной особенностью которого от других форм является формирование пузырей.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Частота распространенности: 1:300 тыс. населения.

Этиология.

Развитие ЭИ обусловлено мутацией в генах, кодирующих кератин 1 типа (KRT1) и кератин 10 типа (KRT10).

Анамнез.

ЭИ носит врожденный характер: признаки заболевания появляются с рождения или в первые дни жизни ребенка. Характерна наследственная отягощенность (наличие ихтиоза у родственников), сезонность заболевания (обострение в осенне-зимний период).

Жалобы: сухость, шелушение, зуд различной интенсивности, чувство стягивания кожи.

Клиническая картина.

Возраст манифестации: сразу после рождения.

Локализация: генерализованный характер поражения, затем область естественных складок.

Элементы сыпи: эритродермия, буллезные высыпания, гиперкератотические наслоения, ладонно-подошвенный гиперкератоз, гипергидроз.  Отличительная особенность – рождение ребенка в состоянии влажной эритродермии с последующим появлением пузырей, кожа ребенка напоминает ошпаренную. Симптом Никольского — положительный. Впоследствии в естественных складках формируются чещуйки бурого, буро-черного, грязно-серого цвета, плотносидящие, с формированием после 2 – 4 лет веррукозных разрастаний. Характерен зловонный запах (фетор) вследствие присоединения вторичной инфекции, сопровождающееся также сипмтомами интоксикации. В некоторых случаях имеют место дистрофические изменения ногтей.

В литературе также описана летальная форма ЭИ: классические буллезные высыпания отсутствуют, кожный покров ярко-красного цвета. Однако, в течении нескольких дней происходит отслоение эпидермиса, оканчивающееся летальным исходом.

Диагноз.

Основывается на клинической картине заболевания. В сомнительных случаях применяют гистологическое исследование.

Дифференциальный диагноз.

  • Эксфолиативный дерматит Риттера;
  • Токсический эпидермальный некролиз;
  • Буллезный эпидермолиз;
  • Ихтиоз иглистый Курта-Маклина;
  • Ихтиоз буллезный Сименса.

Лабораторные, инструментальные и другие исследования.

В сложных ситуациях рекомендуется проведение гистологического исследования и биопсии кожи.

Прогноз.

Сомнительный. В осенне-весенний период состояние пациентов ухудшается. Существуют настороженность в отношении присоединения вторичной инфекции. Требуется медико-генетическое консультирование.

Лечение.

Этиотропная терапия. Не разработана.

Системная терапия: зависит от возраста пациента. Применяются препараты витамина А (ретинола пальмитат, аевит, ацитретин). Ретинола пальмитат назначают в дозе 5000 – 10000 МЕ/кг сутки; Ацитретин (Неотигазон) в дозе 0,3 – 0,5 мг/кг/сутки. При присоединении вторичной инфекции проводится антибиотикотерапия (пенициллин,амоксициллин). Также в качестве симптоматической терапии назначаются витамины группы В, С, Е, PP и гепатопротекторы.

Местная терапия: при наличии эрозий применяют неприлипающие антисептические пенные повязки, антисептические ванны с раствором перманганата калия в концентрации 1:6000-1:10 000.   Также используют кератолитические мази с салициловой, гликолевой, молочной кислотами и мочевиной, ванны с маслами. В педиатрической практике желательно избегать средств с ланолином.

Консультации специалистов: педиатра, генетика, диетолога и детского психолога.

Литература:

  1. Федеральные клинические рекомендации по ведению больных ихтиозом. Российское общество дерматовенерологов и косметологов. — М-2013.
  2. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с ихтиозом: Баранов А.А. –М., 2015 — 32 с.
  3. Адаскевич В.П. Клинические формы и методы лечения ихтиозиформных дерматозов. Медицинские новости 2005; 5: 4 – 9.
  4. Сукало А.В., Жидко Л.Б., Лазарь Е.А. Врожденный ихтиоз у детей. Часть 1. Медицинский журнал 2011; 2: 1 – 14.

215

214

213