Системный склероз

Синоним: прогрессирующий системный склероз.

Определение и эпидемиология.

Системный склероз (СС) – воспалительное постепенно прогрессирующее полисистемное заболевание с возможным летальным исходом.

Частота встречаемости: 1:1 млн.

Этиология.

Ведущая роль выделяется гиперфункции фибробластов, усугубляющаяся ишемией и иммунными нарушениями, и приводящая к широкому спектру нарушений микроциркуляции.

Анамнез.

Опорные диагностические точки: отягощенная наследственность по диффузным болезням соединительной ткани, прогрессирующий характер заболевания, наличие изменений со стороны других органов и систем.

Жалобы: на наличие высыпаний на коже.

Клиническая картина.

Возраст манифестации: любой возрастной период детства.

Локализация: верхние/нижние конечности, периоральная область, возможна генерализация процесса.

Элементы сыпи: пятна, участки склероза, отеки. Также в дебюте заболевания имеют место артралгии и феномен Рейно. Выделяют две формы системного склероза: ограниченная и диффузная.

Ограниченная: наиболее часто встречающаяся форма в детском возрасте. Типичным для данного вида является склеродактилия в различных проявлениях: «пальцы мадонны» («заостренные» концевые фаланги пальцев), «некрозы крысиных укусов» (акральные изъязвления), «рот в виде табачного кисета» (формирование складок в периоральной области), телеангиэктазии/кровоизлияния в области ногтевых валиков.

Диффузная: характерно центробежное распространения склероза кожи (от туловища), ранее поражение внутренних органов. Феномен Рейно отсутствует.

Сопутствующая патология: CREST-синдром (кальциноз кожи/синдром Рейно/дисфагия/склеродактилия/телеангиэктазии), патология бронхолегочной системы (фиброз легких/альвеолит/легочная гипертензия), патология почек (фиброз), патология ЖКТ (фиброз), патология ССС (фиброз).

Диагноз.

Ставится на основании совокупности клинической картины заболевания и результатов лабораторных и инструментальных методов исследования.

Дифференциальный диагноз.

  • Синдром Вернера;
  • Пансклеротическая морфеа;
  • Синдром неподвижной (скованной) кожи;
  • Псевдосклеродермия;
  • Синдром Шарпа;
  • Склередема новорожденных;
  • Рестриктивная дермопатия;
  • Некроз подкожно-жировой клетчатки.

Лабораторные, инструментальные и другие исследования.

Для подтверждения диагноза «Системный прогрессирующий склероз» проводится ряд исследований: серологические тесты (антицентромерные антитела, антитела к топоизомеразе I (анти-Scl70), антитела к анти-РНК-полимеразе); микроскопия капилляров (телеангиэктазии/кровоизлияния в области ногтевых валиков); ЭХО-КГ; ЭКГ; спирометрия; исследование функции почек.

Прогноз.

Неблагоприятный. Наиболее «злокачественной» является диффузная форма СС.

Лечение.

Мероприятия по уходу: защита от воздействия низких температур, уход за кожей.

Системная терапия: имеет место применение препаратов различного ряда: сосудорасширяющие (кальцитонин/илопрост/бозентан), иммуносупрессивные (системные глюкокортикостероиды/циклофосфамид). В ряде случаев применяется трансплантация аутологичных стволовых клеток.

Симптоматическая терапия: метоклопрамид.

Физиотерапия: фототерапия (УФА1), массаж, дыхательная гимнастика, бальнеотерапия.