Гоше болезнь

 редкое наследственное системное заболевание обмена липидов. Характеризуется накоплением цереброзидов в клетках селезенки, печени, костного мозга, лимфатических узлах. Различают острую (детский тип) и хроническую (ювенильный тип) формы. Острая форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается только у детей грудного возраста в первые месяцы жизни. Характерна задержка физического и нервно-психического развития. Отмечаются лихорадка, увеличение объема живота (за счет спленогепатомегалии), дыхательная недостаточность (цианоз, кашель), отечность суставов, болезненность в области трубчатых костей, остеопороз, декальцификация, как следствие — спонтанные переломы костей, многочисленные неврологические симптомы, гипертонус мыщц, тризм, опистотонус, затруднение глотания, косоглазие, слепота, тонические и клонические судороги, параличи различной локализации. Кожа имеет коричневую окраску с петехиальными высыпаниями в области лица и кистей, иногда других участков тела. В крови — анемия, лейкопения, тромбоцитопения. Течение болезни быстрое, с развитием дистрофии и кахексии. Диагноз ставят на основании результатов клинико-рентгенологического обследования и обнаружения в стернальном пунктате клеток Гоше — округлых крупных клеток, заполненых цереброзидами. Радикального лечения нет. Прогноз неблагоприятный: летальный исход наступает через 2-6 месяцев после начала болезни вследствие интеркуррентного заболевания. Хроническая форма встречается у детей любого возраста, чаще старше 5-8 лет, сопровождается ранним увеличением живота за счет спленомегалии, спонтанными болями в ногах (рентгенологически выявляется остеопороз или остеосклероз), колбообразной деформацией бедра. Окраска кожи лица, шеи, ладоней и стоп коричневая, с охряно-желтым или бронзовым оттенком. Поражение может быть диффузным, с вовлечением слизистых оболочек и геморрагическими высыпаниями. Возможны носовые и кишечные кровотечения. В крови — анемия, лейкопения, гранулоцитопения, тромбоцитопения, повышение активности кислой фосфатазы и содержания бета-глобулинов. Общее состояние долго остается удовлетворительным. Постепенно развивается отставание в физическом развитии, нарастает анемия, снижается иммунитет.