Ангиоматоз цереброспинальный

(син. Гиппеля-Линдау болезнь) — наследственный ангиоматоз. Характеризуется поражением кожи, сетчатки, мозжечка и развитием гемангиобластомы ЦНС. Тип наследования аутосомно-доминантный. Первые проявления заболевания наблюдаются уже при рождении ребенка в виде множественных (реже единичных) туберозно-кавернозных гемангиом кожи лица, затылочно-шейной зоны, реже конечностей, туловища. Билатеральный ангиоматоз сетчатки развивается у 50% больных, причем у 20% из них он может сопровождаться выраженной симптоматикой вплоть до слепоты. Поражение мозжечка, продолговатого и спинного мозга в виде гемангиобластомы наблюдается у 40% больных, но нередко диагностируется лишь посмертно. Опухоль обычно развивается на 4-м десятилетии жизни. Другая причина смерти таких больных — рак почек. К более редким проявлениям болезни относят ангиоматоз печени, почек, аденомы и кисты почек, поджелудочной железы. Диагноз основывается на клинических данных, включающих результаты исследования сетчатки, неврологического обследования.