Блума синдром

наследственный симптомокомплекс. Характеризуется телеангиэктатической эритемой лица, малым ростом, особыми чертами лица и нарушенным иммунным статусом с предрасположенностью к злокачественным заболеваниям. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Мужчины болеют несколько чаще. Пациенты с синдромом Блума очень похожи друг на друга благодаря особому хабитусу. Для них характерны тонкие черты узкого лица с резко выступающим носом. Начальные проявления эритемы и отставания роста могут наблюдаться как в пре-, так и в постнатальном периоде. Телеангиэктатическая эритема обычно развивается в раннем детском возрасте: появляются мелкие красные пятна или участки эритемы, симулирующие «бабочку» при красной волчанке. В процесс могут вовлекаться края век, ушные раковины, лоб, иногда тыл кистей и предплечий. На поверхности эритемы может быть легкое шелушение. После пребывания на солнце процесс обычно обостряется, возможны буллезные высыпания, геморрагические корки на губах (актинический хейлит). Масса тела при рождении небольшая, в дальнейшем рост ребенка замедлен, хотя и пропорционален. Череп долихоцефалический (окружность головы диспропорционально мала по сравнению с высотой черепа). Наблюдаются другие аномалии развития: пятна гиперпигментации цвета кофе с молоком, клиндактилия, синдактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дефекты зубов. Характерны тестикулярная атрофия, нарушения клеточного и гуморального иммунитета. Интеллект обычно не нарушен. В течении первых 20-30 лет жизни наблюдается высокая летальность от злокачественных процессов, особенно острой лейкемии.